期刊简介
本刊是以瞄准国内外眼科先进技术理论的前题下，以提高我国第一线眼科工作者的理论水平、技术能力为目的，面向临床侧重实用，故深受我国眼科医生的欢迎，其发行量居我国18本眼科杂志的首位。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务，该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。
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首页>中国实用眼科杂志
- 杂志名称：中国实用眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 中国医科大学
- 国际刊号：1006-4443
- 国内刊号：21-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
Leber先天性黑矇分子遗传研究进展
王诗园；赵培泉
关键词：Leber先天性黑矇, 分子遗传, 进展
摘要：Leber先天性黑矇(LCA)是一种临床及遗传上高度异质性的视网膜病变.它是早出现的视网膜变性类疾病,也是人类第一次尝试基因治疗的眼科疾病.其主要特征为严重的视力受损,视网膜电图波形平坦.目前已经报道了有23个相关致病基因,新的基因还在不断发现中.它的基因型和表现型具有高度的多态性,并且还具有种族和地域的差异.它的遗传方式复杂,挑战着传统的孟德尔遗传学定律,加大了检测的难度.本文对其分子遗传研究进行综述,更好的了解LCA的特征,为未来的基因诊断和治疗提供参考.
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