期刊简介
本刊是以瞄准国内外眼科先进技术理论的前题下，以提高我国第一线眼科工作者的理论水平、技术能力为目的，面向临床侧重实用，故深受我国眼科医生的欢迎，其发行量居我国18本眼科杂志的首位。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务，该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。
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首页>中国实用眼科杂志
- 杂志名称：中国实用眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 中国医科大学
- 国际刊号：1006-4443
- 国内刊号：21-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
先天性眼球震颤家系患者的手术治疗及FRMD7基因突变分析
布娟；庞宏蕾；刘峰；刘敬
关键词：先天性眼球震颤, X染色体连锁遗传, 代偿头位, FRMD7基因
摘要：目的 对一个X染色体连锁遗传先天性眼球震颤家系的患者进行手术治疗,比较术前术后的视力、立体视以及代偿头位改善情况,综合评价手术效果.同时对候选基因FRMD7直接测序,探究该家系的分子发病机制.方法 家系基因研究.2013年12月至2015年10月间,收集一个先天性眼球震颤家系,对家系所有患者行中间带移位术,术后观察其视力、立体视及代偿头位改善情况.从家系中每一代各选1例患者(包括先证者)及正常人,进行候选基因FRMD7基因的外显子测序.结果 8例患者中有7例术后代偿头位完全改善,1例术后仍残留10°以上的垂直头位.FRMD7基因第12外显子的出现杂合突变(c.G1403A),导致了编码的第468个氨基酸由精氨酸变成了组氨酸(p.R468H).结论 该X染色体连锁遗传先天性眼球震颤家系的致病基因为FRMD7基因.通过中间带移位术可以明显改善患者的垂直代偿头位,并能提高正前方双眼视力、立体视.
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