期刊简介
本刊是以瞄准国内外眼科先进技术理论的前题下，以提高我国第一线眼科工作者的理论水平、技术能力为目的，面向临床侧重实用，故深受我国眼科医生的欢迎，其发行量居我国18本眼科杂志的首位。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务，该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。
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首页>中国实用眼科杂志
- 杂志名称：中国实用眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 中国医科大学
- 国际刊号：1006-4443
- 国内刊号：21-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
Usher综合征Ⅱ型一家系
吴敏；胡竹林；薛黎萍；肖丽波；李云琴；任玉玲
关键词：
摘要：例1 先证者,男,38岁.因双眼视力逐渐下降28年于2013年2月1日来院就诊.患者自幼听力差,无渐进性听力下降病史,父母非近亲结婚,孕产史无特殊,幼时无发热、无使用特殊药物等病史.兄弟姐妹共9人,其中男性7人,女性2人,有一弟患有类似疾病,其余兄弟姐妹正常.除双侧中度耳聋外,全身检查无异常发现,男性生殖器发育正常.眼科检查:视力,右眼手动/30 cm,左眼手动/40 cm,光定位准确矫正视力不应.眼压,右眼17 mmHg,左眼15 mmHg.双眼外观正常,角膜透明,前房深度正常,房水清,瞳孔等大等圆,直径约4 mm大小,对光反射迟钝,双眼晶状体皮质呈灰白色混浊,玻璃体透明,眼底后极部青灰色,赤道部、周边部及后极部均可见大量骨细胞样色素沉着,视网膜动脉普遍变细,黄斑中心凹反光消失.视网膜电图(ERG)和闪光视觉诱发电位(F-VEP)检查双眼均为熄灭型.前庭功能检查无阳性发现.诊断:Usher综合征(Ⅱ型),双眼白内障.
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