期刊简介

               本刊是以瞄准国内外眼科先进技术理论的前题下,以提高我国第一线眼科工作者的理论水平、技术能力为目的,面向临床侧重实用,故深受我国眼科医生的欢迎,其发行量居我国18本眼科杂志的首位。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务,该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。                

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  • 杂志名称:中国实用眼科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会 中国医科大学
  • 国际刊号:1006-4443
  • 国内刊号:21-1348/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国实用眼科杂志2015年第12期

中国汉族人群近视与BMP2基因多态性的关联研究

雷佳红;邹云春;雷海燕;王英

关键词:近视, 单核苷酸多态, BMP2基因
摘要:目的 研究BMP2基因是否是中国汉族人群中低度近视的候选基因,从而寻找与近视关联的致病基因位点,揭示近视眼相关的发病环节.方法 临床病例对照关联研究.于2013年1月至2014年1月在川北医学院眼视光中心收集无相关的中国汉族南方人群(100名正常对照和100例近视患者),利用HapMap基因型数据库选择标签单核苷酸多态位(SNP),采用SNP直接测序法进行基因分型检测.根据样本所得各SNP基因型,计算其基因型与等位基因的频率;采用卡方检验比较病例-对照组之间基因型与等位基因频率分布的差异.结果 共选取3个标签SNP,3个标签SNP (rs7270163、rs2335767、rs1005464)的基因分型结果在对照组和病例组中都符合Hardy-Weinberg平衡检验,人群具有代表性.其中rs 1005464基因分型结果矫正前显示出病例-对照组之间基因型频率与等位基因频率的显著性差异(P分别=0.016及0.005),矫正后仍然显示出与近视有关联(Pc=0.014).结论 BMP2基因SNP点rs1005464与近视发病易感性相关,rs 1005464位点等位基因A可能是近视的一个危险基因,需进一步加大病例对照样本量及遗传标记位点的密度来加以确证.