期刊简介
本刊是以瞄准国内外眼科先进技术理论的前题下，以提高我国第一线眼科工作者的理论水平、技术能力为目的，面向临床侧重实用，故深受我国眼科医生的欢迎，其发行量居我国18本眼科杂志的首位。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务，该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。
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首页>中国实用眼科杂志
- 杂志名称：中国实用眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 中国医科大学
- 国际刊号：1006-4443
- 国内刊号：21-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
先天性眼球震颤的表型和基因型研究进展
王珣；郭向明
关键词：先天性眼球震颤, 鉴别诊断, 表型, 基因型
摘要：先天性眼球震颤(CN)是一组病因复杂的遗传性眼病,分为先天性感觉缺陷性眼球震颤(CSN)和先天性运动型眼球震颤(CMN).其中,CSN的病因较多和复杂,是由于视觉通路产生了明显的病变引起,致病基因和突变基因位点较多.而CMN的特征是临床并无明显的视觉感受系统和神经系统受损的表现.具有高度遗传异质性,可表现为常染色体显性、常染色体隐性及X染色体连锁遗传等遗传方式.文中综述了近年来先天性眼球震颤患者临床表型和基因型的研究进展及其未来研究的发展方向及可能面临的挑战.
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