期刊简介
本刊是以瞄准国内外眼科先进技术理论的前题下，以提高我国第一线眼科工作者的理论水平、技术能力为目的，面向临床侧重实用，故深受我国眼科医生的欢迎，其发行量居我国18本眼科杂志的首位。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务，该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。
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首页>中国实用眼科杂志
- 杂志名称：中国实用眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 中国医科大学
- 国际刊号：1006-4443
- 国内刊号：21-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
原发性开角型青光眼家系MYOC基因突变研究
孔琛柯；郭建新；刘小云
关键词：开角型青光眼, MYOC基因, 基因突变
摘要：目的 探讨徐州地区一原发性开角型青光眼(POAG)家系的MYOC基因的突变位点.方法 对一四代POAG家系进行全面临床检查,对家系成员应用聚合酶链反应(PCR)扩增MYOC基因所有外显子及相邻内含子,对其产物进行直接测序.对照组为门诊随机选取的30名健康者.结果 家系的遗传方式符合常染色体显性遗传,确诊年龄为13～29岁.在所有患者中均发现MYOC第三外显子密码子由TAC变为TAA,对应的酪氨酸转为终止密码(Tyr360STOP).无该突变的家系成员中无POAG患者,2例尚未发现明显青光眼体征的家系成员和对照组30名均未发现任何突变位点.结论 Tyr360STOP是江苏地区这一原发性开角型青光眼家系的致病基因,突变的表型是发病年龄较轻的青少年性开角型青光眼(Juvenile onset open angle glaucoma,JOAG),具有较高的外显率.
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