期刊简介
本刊是以瞄准国内外眼科先进技术理论的前题下，以提高我国第一线眼科工作者的理论水平、技术能力为目的，面向临床侧重实用，故深受我国眼科医生的欢迎，其发行量居我国18本眼科杂志的首位。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务，该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。
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首页>中国实用眼科杂志
- 杂志名称：中国实用眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 中国医科大学
- 国际刊号：1006-4443
- 国内刊号：21-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
先天性白内障致病基因及其功能的研究进展
袁芳；季健
关键词：先天性白内障, 晶状体蛋白基因, 缝隙连接通道蛋白基因, 膜蛋白基因, 细胞骨架蛋白基因, 转录调节因子基因, 铁蛋白轻链基因, 生长因子基因
摘要：先天性白内障是一种严重的致肓性晶状体疾病,遗传因素在其发病中起重要作用.文中总结近年来,先天性白内障基因定位的研究进展,就先天性白内障的致病基因及其功能加以综述.晶状体的发育是由多种基因及其产物在时间、空间上协调作用而指导完成的.涉及的基因包括晶状体蛋白基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD、CRYGS)、缝隙连接通道蛋白基因(CJA1、GJA3、GJA8)、膜蛋白基因(GJA3、GJA8、MIP、LIM2)、细胞骨架蛋白基因(BF-SP2)、转录调节因子基因(HSF4、MAF、PITX3、PAX6)、铁蛋白轻链基因(FTL)、生长因子基因等.迄今为止已发现39个与白内障相关的基因位点,其中的23个与单纯性遗传性白内障有关,已成功克隆的相关基因有14个.
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