期刊简介
本刊是以瞄准国内外眼科先进技术理论的前题下，以提高我国第一线眼科工作者的理论水平、技术能力为目的，面向临床侧重实用，故深受我国眼科医生的欢迎，其发行量居我国18本眼科杂志的首位。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务，该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。
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首页>中国实用眼科杂志
- 杂志名称：中国实用眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 中国医科大学
- 国际刊号：1006-4443
- 国内刊号：21-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
先天性核性白内障家族的γ晶状体蛋白基因筛查
曾琨；黄丽娜；成洪波
关键词：白内障, 基因筛查, γ晶状体蛋白基因
摘要：目的 在一例国人常染色体显性遗传的先天性核性白内障家族进行γ晶状体蛋白基因筛查,探讨基因与该家族发病的相关性.方法 运用直接测序的方法,在一例国人常染色体显性遗传的先天性核性白内障家族进行CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD的基因筛查,确定基因变异与该家族的关系.结果 在该家族中发现了9种,核苷酸序列改变,它们分别是:CRYGA的1986→A、196T→C(L48P)、CRYGB的2218→2219insC、2437C→T、5391C→A(L111I)、CRYGC的18782T→G和CRYGD的286T→C、517→、570C→T,其中两种导致了氨基酸的改变.但这些基因突变并没有在该家族中和疾病共分离.结论 初步排除γ晶状体蛋白基因与该先天性核性白内障家族有关.该家族白内障的发生可能由其他位置的基因突变引起.
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