期刊简介
本刊是以瞄准国内外眼科先进技术理论的前题下，以提高我国第一线眼科工作者的理论水平、技术能力为目的，面向临床侧重实用，故深受我国眼科医生的欢迎，其发行量居我国18本眼科杂志的首位。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务，该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。
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首页>中国实用眼科杂志
- 杂志名称：中国实用眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 中国医科大学
- 国际刊号：1006-4443
- 国内刊号：21-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
分子遗传学方法在遗传性角膜营养不良分类中的应用
陈利丽；顾扬顺；俞萍
关键词：角膜营养不良, 遗传性, BIGH3, 基因突变
摘要：目的探讨应用分子遗传学方法对角膜营养不良进行分类的途径.方法采用聚合酶链-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析,对18例角膜营养不良的患者进行BIGH3基因的4、11、12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点.结果18例角膜营养不良均有BIGH3基因突变,其中R555W突变型6例,A546D突变型6例,R124C突变型2例,T538P突变型2例,A546T突变型1例,P501T突变型1例.结论PCR-SSCP结合DNA测序的分子遗传学方法快速、简单且灵敏,以此为基础对遗传性角膜营养不良进行分类准确可靠.
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