期刊简介
本刊是以瞄准国内外眼科先进技术理论的前题下，以提高我国第一线眼科工作者的理论水平、技术能力为目的，面向临床侧重实用，故深受我国眼科医生的欢迎，其发行量居我国18本眼科杂志的首位。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务，该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。
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首页>中国实用眼科杂志
- 杂志名称：中国实用眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 中国医科大学
- 国际刊号：1006-4443
- 国内刊号：21-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
Leber遗传性视神经病变11696位点突变的家系分析
孙艳红；韦企平；周翔天；管敏鑫；周剑；宫晓红
关键词：视神经病变, 线粒体DNA, 11696位点突变
摘要：目的 了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber's Hereditary Optic Neuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)11696位点突变病人的临床特征.方法 对来自51个家系的54例临床确诊或疑诊LHON的病人进行mtDNA检测,进行全基因排序分析.结果 对3例证实为11696位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料.3位先证者均是家系中唯一发病者,发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON.在随防中,有一例先证者视力恢复至1.0,其余2例视力无变化.结论 LHON病人中11696位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,预后差异大.
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