期刊简介

               本刊是以瞄准国内外眼科先进技术理论的前题下,以提高我国第一线眼科工作者的理论水平、技术能力为目的,面向临床侧重实用,故深受我国眼科医生的欢迎,其发行量居我国18本眼科杂志的首位。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务,该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。                

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  • 杂志名称:中国实用眼科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会 中国医科大学
  • 国际刊号:1006-4443
  • 国内刊号:21-1348/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国实用眼科杂志2005年第03期

先天性眼外肌纤维化1家系

龚淑贤;涂惠芳;陈丹;彭剑虹

关键词:先天性, 眼外肌纤维化, 先证者, 家族遗传史, 眼球固定, 近亲婚配, 姊妹, 智力, 阳性, 顺产, 视力, 健康, 检查, 后代, 父亲, 父母, 病征
摘要:先证者(Ⅲ4) 女 22岁出生后双眼不能睁大,眼球固定在下方,不能上转,仰头视物.于2004年3月来我院就诊,既往健康.父母非近亲婚配.先证者为第Ⅲ代第4胎,足月顺产,智力正常,全身检查未见异常.有阳性家族遗传史,其祖父、父亲、姊妹以及叔叔、姑姑和他们所生后代多人患同类病征(图1).视力右0.8,左1.0.