期刊简介
本刊是以瞄准国内外眼科先进技术理论的前题下，以提高我国第一线眼科工作者的理论水平、技术能力为目的，面向临床侧重实用，故深受我国眼科医生的欢迎，其发行量居我国18本眼科杂志的首位。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务，该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。
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首页>中国实用眼科杂志
- 杂志名称：中国实用眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 中国医科大学
- 国际刊号：1006-4443
- 国内刊号：21-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
白化病的眼表现及其发生机制
魏海云；李洪义；郭向明；郑辉
关键词：眼白化病, 眼表现, 黑色素, 皮肤型, 种类, 色素合成, 毛发, 临床表现, 基因突变, 共同特征, 功能改变, 发育过程, 遗传病, 缺乏性, 症状, 系统, 患者
摘要：白化病是一组由黑色素合成相关基因突变导致的眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏性遗传病,根据色素缺乏受累的部位和有无其他异常分为三种类型,分别是眼、皮肤和毛发均呈色素缺乏的眼皮肤型白化病,仅有眼色素缺乏的眼白化病,以及既有眼-皮肤白化病表现又有其他系统症状的白化病相关综合征.三种类型患者的共同特征是眼均存在色素的缺乏,眼发育过程中黑色素的缺乏引起眼一系列严重的功能改变和临床表现.
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