期刊简介
本刊是以瞄准国内外眼科先进技术理论的前题下，以提高我国第一线眼科工作者的理论水平、技术能力为目的，面向临床侧重实用，故深受我国眼科医生的欢迎，其发行量居我国18本眼科杂志的首位。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务，该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。
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首页>中国实用眼科杂志
- 杂志名称：中国实用眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 中国医科大学
- 国际刊号：1006-4443
- 国内刊号：21-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
先天性睑裂狭小综合征的遗传学研究进展
陈明；冯雪梅；张阳；周雅丽；吴景天
关键词：先天性, 睑裂狭小, 小综合, 上睑下垂, 内眦赘皮, 染色体显性, 遗传疾病, 生育功能, 散发病例, 女性患者, 逆向, 卵巢功能, 临床特点, 直径, 早衰, 眼睑, 男性, 男女
摘要：先天性睑裂狭小综合征,即睑裂狭小-上睑下垂-逆向内眦赘皮综合征(Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)为少见的常染色体显性遗传疾病,偶有散发病例.临床特点为睑裂水平径和垂直径明显变小,同时伴有上睑下垂和逆向内眦赘皮等.BPES可分为两型,Ⅰ型女性患者因卵巢功能早衰(premature ovarian failure,POF)而不育,但男性生育功能正常.Ⅱ型男女患者因只累及眼睑故均可生育[1].
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