期刊简介
本刊是以瞄准国内外眼科先进技术理论的前题下，以提高我国第一线眼科工作者的理论水平、技术能力为目的，面向临床侧重实用，故深受我国眼科医生的欢迎，其发行量居我国18本眼科杂志的首位。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务，该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。
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首页>中国实用眼科杂志
- 杂志名称：中国实用眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 中国医科大学
- 国际刊号：1006-4443
- 国内刊号：21-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
常染色体显性遗传性白内障家系的临床遗传学分析
陈琳琳；李栋；钱国宏；石岱远；马长胜；刘占江；刘红娇；王雅文；张劲松
关键词：先天性, 常染色体显性, 白内障, 遗传
摘要：目的进一步确定目前常见的常染色体显性遗传性白内障不同的临床表型,评价不同家系之间和家系内不同个体之间先天性白内障障表型的变异.方法收集东北地区常染色体显性遗传性白内障大家系.所有患病个体经眼科及全身检查,除外眼外其它疾患.结果共收集先天性遗传性白内障大家系六个,203人,其中61人患病.形态学上分别表现为核性、圆盘状、板层、粉尘状.结论常染色体显性遗传性白内障不同基因可有相同的临床表型,在不同家系间表型有不同,同一家系中不同个体间也有不同.这进一步揭示了基因的遗传异质性、变异性.
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