期刊简介
本刊是以瞄准国内外眼科先进技术理论的前题下，以提高我国第一线眼科工作者的理论水平、技术能力为目的，面向临床侧重实用，故深受我国眼科医生的欢迎，其发行量居我国18本眼科杂志的首位。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务，该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。
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首页>中国实用眼科杂志
- 杂志名称：中国实用眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 中国医科大学
- 国际刊号：1006-4443
- 国内刊号：21-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
mtDNA11778点突变阳性的Leber遗传性视神经病变的临床分析
张新愉；于强；欧杰雄；李梅；易长贤；张欣；张清炯
关键词：Leber遗传性视神经病变, 11778点突变
摘要：目的:通过对mtDNA11778点突变阳性的Leber遗传性视神经病变患者的临床特点的分析,加深对该病临床表现的了解,提高诊疗水平.方法:对1998年～2002年在我中心临床诊断为Leber遗传性视神经病变患者共55人作mtDNA11778点突变检查,询问患者发病情况和家族史,作眼底镜、眼底荧光血管造影、视野及视觉诱发电位的检查,并将该点突变阳性与阴性患者临床表现作比较.结果:被检的55个患者中mtDNA11778点突变阳性者共43人(78.18%),其中男40人(93.02%),女3人(6.98%),男女比例约为13:1,该型患者均有典型的临床表现,大部分患者无家族史.结论:本系列Leber遗传性视神经病变患者多为mtDNA11778点突变阳性.掌握该点突变阳性患者典型的临床表现有助于临床诊断.
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