期刊简介
本刊是以瞄准国内外眼科先进技术理论的前题下，以提高我国第一线眼科工作者的理论水平、技术能力为目的，面向临床侧重实用，故深受我国眼科医生的欢迎，其发行量居我国18本眼科杂志的首位。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务，该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
首页>中国实用眼科杂志
- 杂志名称：中国实用眼科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 中国医科大学
- 国际刊号：1006-4443
- 国内刊号：21-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
Usher综合征一家系
蒋秀芹；温丽华；徐荣洛；娄耀君
关键词：实验室检查, 遗传性视网膜色素变性, 黄斑区, 感音神经性聋, 视网膜动脉, 电测听检查, 异常发现, 眼部检查, 同胞, 体格检查, 视野, 视盘, 视力, 生化检查, 色素沉着, 前庭功能, 静脉血管, 近亲结婚, 喉科检查, 红绿色盲
摘要：Usher综合征又称遗传性视网膜色素变性耳聋综合征,是一种可导致视觉和听觉双重残疾的严重疾病,我们曾遇一家系同胞4人中姐妹3人患病,报告如下.例1 Ⅲ7(先证者)女20岁汉族未婚售票员1 996年6月21日来诊.患者3岁时出现双侧耳聋,渐加重,无耳鸣及眩晕.12岁时出现夜盲.既往史与个人史无特殊.父母非近亲结婚,同胞中一姐一妹患本病(图).体格检查:全身检查无异常发现,神经科检查正常,智力正常.眼部检查:视力,双眼远、近视力均为0.3,不能矫正.色觉,红绿色盲.双眼外眼正常.眼底,双眼视盘蜡黄色,边界清,视网膜动脉、静脉血管均变细,视网膜大量骨细胞样色素沉着,仅视盘和黄斑区周围未受累及.黄斑区正常.视野,双眼均呈15°～20°范围管状视野.耳鼻咽喉科检查:双侧外耳、鼓膜均正常.电测听检查:双耳重度感音神经性聋征.前庭功能正常,鼻及咽喉部正常.嗅觉正常.实验室检查:血、尿、便及生化检查正常.
友情链接